病例研习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 系主任等人报道了一例的现代的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。的现代的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

传染病简述

病征**，16 岁，出现受虐认知能力下降和行径变动 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌腱阵挛难治性癫痫，且对许多抑制惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯违宪，随着病况的发展又出现小脑性共济失调。

的王室中 2 个姐妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时辞世。

实验室检查包括乳酸、眼底检查、周围神经影像学及脑脊液，其结果讫情况下。

黏膜前列腺（如下平面图右图）上会肌腱上皮细胞核和平滑肌腱支架细胞核乙酰丙酮希夫卡上色阳性的细胞核内葡聚糖包涵棒状，这些结果是拉福拉病的现代变动。

平面图 1. 黏膜前列腺中拉福拉小棒状。A：腋区黏膜前列腺组织法医学检查上会弧形或椭弧形的细胞核质内乙酰丙酮–希夫卡上色阳性，肌腱上皮细胞核和刚毛香菇细胞核抑制牛奶衣物棒状，即拉福拉小棒状（如平面图记号右图），乙酰丙酮希夫卡上色阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小棒状（如记号右图）上会乙酰丙酮希夫卡上色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个未知等位基因突变导致的一种致死性常上色棒状隐性遗传病，这两个等位基因均位于 6 号上色棒状，这两个等位基因分别为：EPM2A，解码 laforin 受棒状质；EPM2B，解码 malin 受棒状。

多于 12-17 岁风湿热，肺癌之前一般没信念发育间歇性，肺癌后多有严重的神经阵挛发作，神经阵挛常由于光刺激或者本棒状感的冲动所诱导，病征常同时伴有共济失调、人格信念上、痴呆等病征，多数病征肺癌后 10 短期内死亡。

该病应与导致受虐肌腱阵挛癫痫的其他疾病同步进行鉴别诊断，其中最相似的是克里-伦病（亚得里亚海肌腱阵挛）、肌腱阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质岩层症和 1 型式唾液酸贮积症。

该病目之前尚无针对用药，针灸主要是对症支持者用药。

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出版人： 振指导