癫痫发作：凶手是谁？

高血压心脏病发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是所指高血压病变出现的一种非创伤性、非获救、非高血压持续状态且尸检确定无招致死亡者不得而知疾病接二连三的意外死亡者。尽管人们开始重视SUDEP及其意味著就其危险心理因素，但是目前对于SUDEP理由仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到高血压病变发作时呼吸心跳停止，病理护士也观察到强直－阵挛发作时病变呼吸敏感度血压均极度，即中枢性呼吸暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些意味著避免病变出现终期窒期及脑部骤停。由此我们表明，高血压发作时招致脑部呼吸机制改变机制意味著与SUDEP就其。

先天性中枢性肠胃舒张偏低综合征(CCHS)是一种致死性的自主神经系统机制极度，病理主要特征是肠胃舒张偏低以及感觉到对低氧、高锂血症敏感性下降。研究成果华盛顿邮报儿童CCHS病变快速性心律失常时有存活率很高，部分儿童CCHS病变无需加装脑部起搏器以预防脑部骤停的时有发生。

研究成果已证明CCHS与PHOX2B病变就其，其中以PHOX2B遗传物质的酰多次重复范围极度倍增最常见，也有少数为PHOX2B遗传物质的移码等位遗传物质、无义等位遗传物质及错义等位遗传物质。Trochet等证明PHOX2B遗传物质的酰多次重复范围极度倍增可避免昼间舒张偏低及高血压的出现。由此表明PHOX2B病变意味著通过招致脑部呼吸机制极度从而避免SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B病变及高血压心脏病发关系进行了一项研究成果，该项研究成果成果于9月末9日已刊发在Neurology杂志上。

该项研究成果共纳入68名高血压心脏病发病变，并对这68名病变进行PHOX2B遗传物质编码序列侦测。结果表明该68名病变中有5名病变存在PHOX2B病变，只有1名病变为酰多次重复范围15个碱基缺失，另外4名病变均为为同义等位遗传物质，PHOX2B遗传物质在酰多次重复范围极度倍增或点等位遗传物质未侦测到。

该项研究成果若有PHOX2B病变意味著并不是SUDEP的常见危险心理因素，因此SUDEP疾病仍无需更进一步研究成果。

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编者： neurowj